Test genetico per maculopatia
La Degenerazione Maculare Senile (Maculopatia senile o Degenerazione Maculare legata all’età) è una malattia dovuta a molte cause tra cui predisposizione genetica e fattori ambientali. La predisposizione genetica negli ultimi anni è stata particolarmente studiata e ha permesso di conoscere in anticipo la predisposizione genetica di questa malattia con un esame specifico definito test genetico per la maculopatia. Il rilievo e la quantizzazione di questo “rischio” a sviluppare la malattia può ridurre il rischio di insorgenza o di aggravamento in caso di patologia già in atto.
Anche se con molti limiti si è potuto dimostrare che in alcuni nuclei familiari, e in singoli individui, esiste una elevata predisposizione genetica ad ammalarsi nel tempo.
Il test si basa sullo studio di alcune regioni del DNA in cui sono allocati geni le cui alterazioni permettono di predire un possibile futuro sviluppo di Degenerazione Maculare Senile. Sono state scoperte numerose varianti genetiche che predispongono alla malattia ma anche geni “protettori” che contrastano quelli prima citati. Dall’equilibrio di queste due categorie di geni (pro e contro) risulterà la predisposizione o meno all’insorgenza della Maculopatia.
Incidenza della maculopatia senile
Si calcola che in Italia quasi 1 milione di persone siano affette da Degenerazione Maculare legata all’età e che siano circa 5 milioni i familiari a rischio.
L’incidenza dei casi familiari è compresa tra il 5 e il 20% e quando in una famiglia esistono casi di Maculopatia Senile, il rischio che un altro membro della famiglia sviluppi la malattia aumenta di 20 volte.
Fattori di rischio maculopatia senile
I principali fattori che associati a quelli genetici aumentano il rischio di insorgenza della Degenerazione Maculare Senile sono i seguenti:
- Esposizione eccessiva alla luce solare
- Colore chiaro degli occhi
- Fumo, Obesità, Ipertensione, Malattie cardio-vascolari, Grassi alimentari, Alcool
Le conoscenze acquisite sui fattori di rischio di Maculopatia Senile inducono a ricercare anche in pazienti non anziani tali fattori allo scopo di mettere a punto strategie di prevenzione. In questa ottica rientra la validità del test genetico per valutare il rischio di sviluppare la malattia prima che si presentino i sintomi, in particolare nei soggetti esposti a fattori predisponenti e in quelli appartenenti a famiglie affette.
Test genetico per la maculopatia senile
Esistono oggi test di questo tipo eseguibili con modalità molto semplici. Si effettuano su campioni prelevati in modo non invasivo e del tutto indolore dalla mucosa della bocca. In sostanza il test dura alcuni minuti ed è assolutamente indolore.
Il campione viene inviato direttamente al laboratorio genetico dal medico che esegue il prelievo. Dopo alcuni giorni i risultati del test vengono inviati al medico richiedente che programma il trattamento della malattia.
I risultati del test genetico consentono di quantificare il “rischio maculare”, cosa che permette di elaborare uno specifico protocollo di gestione, una opportuna valutazione dei fattori di rischio e programmare i successivi controlli oculistici per il paziente.
Cura e prevenzione della maculopatia senile
Gamma Medica ha predisposto un protocollo di gestione della Maculopatia Senile che mette in relazione lo stato attuale della retina, la predisposizione genetica, le abitudini di vita e i fattori ambientali. Viene prescritta, caso per caso, una terapia che si basa su terapia chirurgica, iniezioni intravitreali, trattamento farmacologico, correzione delle abitudini di vita e protezione dai fattori di rischio.
