Le malformazioni congenite dell’orbita rappresentano un vasto gruppo di anomalie che sono presenti alla nascita e possono influenzare lo sviluppo e la funzionalità sia dell’occhio e dei suoi annessi (palpebre e vie lacrimali). Molto spesso si associa strabismo, alterazioni cranio facciali e coinvolgimento di altri organi.
Possono essere indagate come anomalie di posizione (malposizionamento) di uno o più elementi e anomalie di formazione (malformazioni) degli organi stessi.
In un rilevante numero di casi queste patologie pur essendo congenite, non sono stazionarie: le complicazioni spesso molto gravi e responsabili di menomazioni irreversibili, si manifestano più tardivamente ed in parte potrebbero essere prevenute con controlli periodici.
Per ciò che concerne la prevenzione dei casi per i quali non esistono concrete possibilità di trattamento è di rilevante importanza la consulenza genetica che permette un inquadramento più preciso dell’affezione. Questo prevede una preliminare distinzione tra forme familiari e genetiche (circa 20-25% del totale) e forme da cause extragenetiche o dovute a più fattori. In un numero più o meno elevato di casi la genesi rimane incerta nonostante le più approfondite indagini per individuare agenti fisici, chimici, infettivi o teratogeni che hanno potuto causare la patologia. Gran parte delle anomalie o malformazioni congenite, oltre che per il danno funzionale, incidono profondamente sul piano umano per le ripercussioni sulla qualità della vita del soggetto colpito e della sua famiglia. Rilevanti sono inoltre i riflessi sul piano sociale, assistenziale e quindi economico che perdureranno per tutta la vita del paziente.
In pratica le malformazioni cranio facciali comprese le anomalie congenite dell’occhio e dell’orbita devono essere affrontate rispettando un programma con obiettivi ben definiti:
- Identificazione delle cause genetiche, ambientali (chimici, fisici, infettivi), di natura multifattoriale;
- Prevenzione delle malformazioni basata su un adeguato consiglio genetico, informazioni sulla possibilità di eliminare cause extragenetiche;
- Identificazione di forme atipiche inquadrabili come malattie rare;
- Trattamento chirurgico: alcune di queste alterazioni sono limitate a un organo ed essere n trattate chirurgicamente con procedure relativamente semplici e consolidate. Molto spesso, però, si tratta di patologie più complesse che coinvolgono occhio, annessi, l’intero distretto cranio-facciale o altri i organi in diversi i settori dell’organismo. La scelta dei protocolli chirurgici viene adattata ad ogni singolo caso e possono essere necessari vari interventi per ottenere il risultato programmato. In molti casi si tratta di una gestione multidisciplinare (oftalmologo, chirurgo plastico- cranio-maxillo-facciale, neurochirurgo).
- Eventuale terapia genica
- Rieducazione e riabilitazione precocissima soprattutto quando è coinvolta la funzione visiva, sostegno psicologico e contemporaneamente adeguata preparazione e coinvolgimento dei familiari.
