M. di Recklinghausen (neurofibromatosi)

La neurofibromatosi (malattia di Recklinghausen) è una malattia genetica che può causare anomalie di sviluppo e/o tumori a livello di vari organi e sistemi (sistema nervoso, occhio, cute, ossa, ghiandole endocrine, ecc.). Ci sono due tipi di neurofibromatosi: tipo 1 e tipo 2. Il tipo 2 causa multiple tumori del sistema nervoso centrale , mentre il tipo I, che è la forma più comune, di solito causa tumori benigni fuori dal sistema nervoso centrale con coinvolgimento dell’occhio e dell’orbita.
L’elevato rischio di insorgenza di tumori è dovuto alla riduzione dell’attività antioncogena di alcune proteine che vengono prodotte in maniera anomala.

La frequenza nella popolazione
Il tipo 1 colpisce una persona ogni 3.000, comunque, e si esprime in forma lieve con modesta incidenza di tumori. Invece, il tipo 2, è più grave ed interessa una persona ogni 50.000.

I sintomi
Le lesioni nella malattia di Recklinghausen sono molto variabili ed interessano vari organi ed apparati.
Nel tipo 1 i segni clinici principali sono: macchie cutanee caffelatte, che sono presenti fin dalla nascita ed aumentano di numero con l’età; neurofibromi periferici (tumori cutanei benigni), che si evidenziano nel 50% dei pazienti tra i 10-20 anni e nel 70% dei pazienti oltre i 20 anni; noduli melanocitici (amartomi) dell’iride.
Il tipo 2 presenta: macchie caffelatte, cataratta, che causa diminuzione della vista, neurofibromi periferici, neurinoma del nervo acustico, bilaterale nel 95% dei casi, e tumori del sistema nervoso centrale. I sintomi sono legati alla localizzazione del tumore del sistema uditivo con problematiche cerebrali (ipertensione endocranica), disturbi dell’udito e dell’equilibrio etc.

La diagnosi
Vista la complessità la diagnosi di neurofibromatosi viene fatta sulla base delle lesioni presenti: macchie caffellatte (discromia bruna della cute), neurofibromi, iperpigmentazione rossastra delle regioni ascellari o inguinali, glioma del nervo ottico, noduli di Lisch (piccole masse sull’iride dell’occhio diagnosticate con una visita oculistica), anomalie ossee (displasia osso sfenoidale, cifoscoliosi e cisti ossee) , un parente di primo grado (genitore, figlio o fratello) con neurofibromatosi di tipo 1.
I criteri diagnostici per il tipo 2 si basano su: neurinoma dell’ottavo nervo cranico, bilaterale oppure un parente di primo grado con neurofibromatosi 2 e presenza di tumori quali neurofibroma o meningioma, glioma o schwannoma.
La diagnosi viene confermata dalla Risonanza Magnetica e dalla Tomografia Computerizzata soprattutto per la valutazione delle anomalie ossee extracraniche.

Il trattamento
Il trattamento chirurgico viene praticato per fini estetici o per tumori che causano compressione o ostruzione. I tumori dell’apparato uditivo vengono trattati in ambito neurochirurgico.

L’aspettativa di vita
La malattia ha un decorso cronico progressivo. La prognosi dipende dal tipo di lesioni presenti.